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Resumo
As Porfirias são doenças neurológicas ou cutâneas associadas a deficiências hereditárias ou adquiridas, caracterizadas pela deficiência parcial na atividade de uma das enzimas da via de biossíntese do grupo heme, o que leva a uma diminuição dos níveis deste grupamento e ao acúmulo de seus precursores metabólicos. A primeira fase da biossíntese do grupo heme ocorre na mitocôndria, as fases intermediárias ocorrem no citosol e as fases finais ocorrem novamente na mitocôndria. Existem diversos fatores que participam do desencadeamento dessa doença, como fármacos, bebidas alcoólicas, hormônios, dietas, estresse, exposição aos raios solares, entre outros. A classificação das Porfirias é feita de acordo com a origem dos precursores em excesso, sendo, então, Porfirias Eritropoéticas ou Hepáticas. Também podem ser classificadas em Agudas e Crônicas, de acordo com as manifestações clínicas. Assim, sintomas neuropsiquiátricos, dores abdominais, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais como alucinações, depressão, paranoia e ansiedades são referentes ao aspecto agudo. Já em casos crônicos, a manifestação clínica se dá sob a forma de fotossensibilidade cutânea. O tratamento é realizado após a descoberta dos sintomas. Sendo a Porfiria uma doença considerada rara e com poucos estudos relacionados a ela, este trabalho abrange suas principais características, diferenciando-a segundo sua classificação.
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